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侏儒癥遺傳嗎?侏儒癥在嬰幼兒期有何表現(xiàn)?

時間:2017-08-25 18:43:35 編輯:5號網(wǎng)-linyin 1881

侏儒癥在現(xiàn)今已經(jīng)越來越少見,但侏儒癥依然是產(chǎn)檢夢魘…據(jù)醫(yī)學統(tǒng)計,侏儒患者父母的下一代有50%的機率會遺傳,那正常父母會生出侏儒癥嗎?能預防嗎?本文帶您認識!

何謂侏儒癥

侏儒癥是一種罕見疾病,主要經(jīng)由遺傳自我基因突變,造成軟骨發(fā)育不全,屬于“基因缺陷(注1),并且在出生前就已經(jīng)決定是否為患者,目前無法治療,但能透過定期產(chǎn)檢或出生後的生長狀況來診斷。

侏儒癥遺傳嗎?侏儒癥在嬰幼兒期有何表現(xiàn)?

侏儒癥患者看起來明顯比一般人矮小許多,頭部顯得較大,有的還有駝背現(xiàn)象,其他的特徵如前額凸出,鼻梁扁平,下巴前翹,有時會伴隨牙齒結(jié)構(gòu)不良,如齒距過擠及牙齒咬合不正等現(xiàn)象。

侏儒癥患者在智力上和正常人相同,但天生的基因缺陷,容易出現(xiàn)發(fā)展嚴重遲緩狀況,亦可能會帶來并發(fā)癥,諸如水腦、猝死、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痹、中耳炎、鼻竇炎等等。

侏儒癥遺傳嗎?侏儒癥在嬰幼兒期有何表現(xiàn)?

侏儒癥的遺傳模式為何

侏儒癥屬基因缺陷造成,正常人發(fā)生率是1/25,000~1/40,000,雖然機率不高,但患者下一代遇到基因缺陷的機會很大,也就是說侏儒癥是會遺傳的。不過,遺傳有其模式,并非百分之百遺傳,以下帶你認識:

1. 夫妻雙方其中有一個是軟骨生成不全癥的患者,生出患病小孩的機會是50%,相對的,生出正常小孩的機率也是50%。

2. 如果小孩生出來不是侏儒,表示他/她沒有基因缺陷問題,因此生下一代出現(xiàn)侏儒的機率不會比較高,跟一般人的機率一樣(1/25,000~1/40,000)。

3. 據(jù)統(tǒng)計,超過80%以上的侏儒癥患者,其父母是正常的,這表示軟骨發(fā)展不全是由自我基因突變造成。

4. 正常父母,生過侏儒癥小孩,下一胎出現(xiàn)軟骨發(fā)育不全的機率比一般人高,有千分之二的機會。

侏儒癥遺傳嗎?侏儒癥在嬰幼兒期有何表現(xiàn)?

侏儒癥可以預防嗎

就目前為止,侏儒癥沒有確切的預防方式,但能透過孕期間的營養(yǎng)補充和定期產(chǎn)檢來試圖減少侏儒癥寶寶的出現(xiàn)。

產(chǎn)前補充營養(yǎng)

懷孕從初期開始,請多注意飲食營養(yǎng)均衡,例如可以預防胎兒神經(jīng)管缺損的葉酸,以及幫助寶寶腦神經(jīng)發(fā)育的卵磷脂,都請適時適量補充。詳細請看:

孕婦定期產(chǎn)檢很重要,保護自己也能追蹤胎兒,通常侏儒癥至少要在懷孕24周以後檢測比較準確,不放心用超音波的媽咪,也可以進行羊膜穿刺檢查,但無論何種檢查,準確率不能百分之百(約60-80%),請媽咪有心理準備喔!

產(chǎn)后觀察寶寶成長

正常情況下,寶寶出生後會依照生長曲線的標準慢慢長大,包括粗動作、細動作或語言發(fā)展等,但侏儒癥寶寶通常會發(fā)生發(fā)展遲緩現(xiàn)象,例如寶寶到3、4個月,還不能良好控制頭部,或到了2、3歲才會走路,這些都可能是侏儒癥的關(guān)系。

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